Το φύσημα γενικά είναι ένας ήχος που παράγεται από το στροβιλισμό του αίματος μέσα στις δομές μιας καρδιάς. Ο ήχος αυτός φτάνει στα ακουστικά μας σαν φύσημα. Τα φυσήματα τα χωρίζουμε σε δυο κατηγορίες, τα αθώα ή λειτουργικά όπως τα ονομάζουμε φυσήματα και τα παθολογικά ή οργανικά.

Τα περισσότερα φυσήματα που ακούμε σε ένα παιδί είναι αθώα. Μάλιστα λέμε ότι δεν υπάρχει παιδί που έστω και μια φορά στη ζωή του δεν θα ακούσουμε φύσημα. Από τα παιδιά που θα εξετάσουμε προληπτικά για να γραφτούν στην Α΄ δημοτικού σε ένα 60% από αυτά θα ακούσουμε φύσημα. Το φύσημα αυτό είναι το αθώο, λειτουργικό φύσημα της παιδικής ηλικίας και οφείλεται στον πολύ έντονο στροβιλισμό του αίματος μέσα στις δομές μια φυσιολογικής καρδιάς λόγω υπερδυναμικής κυκλοφορίας. Ήδη με το ακουστικό μας μπορούμε να υποθέσουμε ότι ένα φύσημα είναι αθώο λόγω των ειδικών χαρακτηριστικών του και όταν εξετάσουμε αυτά τα παιδιά παιδοκαρδιολογικά με υπέρηχο θα διαπιστώσουμε μια δομικά φυσιολογική καρδιά. Τότε χαρακτηρίζουμε το φύσημα αθώο και δεν ζητάμε περαιτέρω έλεγχο. Το φύσημα αυτό κάποια στιγμή μεγαλώνοντας το παιδί και μπαίνοντας στη εφηβεία θα εξαφανιστεί. Παρόλα αυτά δεν χρειάζεται να παρακολουθούμε παιδοκαρδιολογικά πότε θα γίνει αυτό. Αρκεί να διαβεβαιώσουμε τους γονείς ότι το αθώο φύσημα είναι φυσιολογικό και δεν αποτελεί καρδιοπάθεια.

Ένα φύσημα ωστόσο μπορεί να υποκρύπτει καρδιοπάθεια, για το λόγο αυτό, όταν ένα παιδί έχει φύσημα πρέπει να διαφοροδιαγνώσουμε αν το φύσημα αυτό ανήκει στα αθώα, λειτουργικά φυσήματα της παιδικής ηλικίας ή αν ανήκει στα παθολογικά ή οργανικά φυσήματα που υποκρύπτουν καρδιοπάθεια. Τα παθολογικά φυσήματα οφείλονται σε παθολογικές επικοινωνίες (τρυπούλες) ανάμεσα στις κοιλότητες της καρδιάς ή προσβεβλημένες βαλβίδες και καθώς το αίμα περνάει μέσα από αυτές παράγει έναν ήχο, το φύσημα. Τα παθολογικά φυσήματα έχουν ειδικά χαρακτηριστικά και εστίες ακρόασης που μας κατευθύνουν στη διάγνωση. Η απουσία ωστόσο φυσήματος δεν αποκλείει καρδιοπάθεια, καθώς υπάρχουν σοβαρές καρδιοπάθειες που δεν συνοδεύονται από φύσημα.

Παρά το γεγονός ότι πλέον διατίθενται πολλές σύγχρονες απεικονιστικές τεχνικές,  ο πυρήνας της αξιολόγησης παιδιών με υποψία συγγενούς καρδιοπάθειας δεν παύει να είναι το ιστορικό και η κλινική εξέταση, που πολλές φορές από μόνα τους είναι ικανά να θέσουν τη διάγνωση. Η ηλικία εκδήλωσης σημείων και συμπτωμάτων καρδιακής νόσου μπορεί να είναι ενδεικτική του είδους της καρδιακής βλάβης.

Στα νεογνά οι περισσότερες συγγενείς καρδιοπάθειες είναι ασυμπτωματικές στη γέννηση. Καθώς αλλάζει η φυσιολογία, η βλάβη γίνεται εμφανής.  Αυτό που θα θορυβήσει στο νεογνό με συγγενή καρδιοπάθεια είναι η δυσχέρεια σίτισης. Παρατεταμένος χρόνος σίτισης > 30 λεπτά, κατανάλωση μικρής ποσότητας τροφής, ωχρότητα, εφίδρωση  και δύσπνοια κατά την σίτιση είναι ένδειξη καρδιοπάθειας.  Επίσης η κυάνωση που μπορεί να είναι εμφανής από τις πρώτες ώρες της ζωής ή να εμφανιστεί αργότερα  πρέπει να διαφοροδιαγνωστεί από παθήσεις του αναπνευστικού.

Σε παιδιά προσχολικής και σχολικής ηλικίας οι λόγοι παραπομπής είναι συνήθως τυχαία ανεύρεση καρδιακού φυσήματος ή ο υποχρεωτικός καρδιολογικός έλεγχος για τη εγγραφή στο σχολείο ή σε αθλητικές δραστηριότητες.

Σε εφήβους το ιστορικό προέρχεται κυρίως από τον ίδιο τον ασθενή. Θωρακικό  άλγος είναι μια συχνή αιτία παραπομπής σε αυτές τις ηλικίες και οφείλουμε να αποκλείσουμε μια σειρά παθολογικών καταστάσεων συμπεριλαμβανομένων και των αρρυθμιών που μπορεί να μιμούνται θωρακική δυσφορία.

Σήμερα, έχει καθιερωθεί ο καρδιολογικός έλεγχος για πριν την εγγραφή στην Α΄ Δημοτικού. Ο λόγος που έχει οριστεί να γίνεται σε αυτή την ηλικία η καρδιολογική εξέταση είναι γιατί αφενός τότε τα παιδιά μπορούν να συνεργαστούν  ώστε να γίνει λεπτομερής έλεγχος, αφετέρου γιατί από την ηλικία αυτή τα παιδιά αρχίζουν να εκτίθενται σε έντονες δραστηριότητες και συστηματική άσκηση. Από τη στιγμή που διαπιστώνουμε φυσιολογική καρδιά δεν χρειάζεται να επαναλαμβάνουμε την καρδιολογική εξέταση. Ωστόσο, αν το παιδί ασκείται συστηματικά, ανήκει σε οργανωμένους αθλητικούς συλλόγους και σωματεία, τότε μετά την ηλικία των 12 ετών προτείνουμε καρδιολογικό επανέλεγχο κάθε 2 χρόνια, λόγω αθλητισμού.

Η παιδοκαρδιολογική εξέταση ξεκινάει με τη λήψη ενός λεπτομερούς ιστορικού από οποίο θα λάβουμε τις πρώτες πληροφορίες για το μικρό μας ασθενή. Με το ακουστικό θα ακούσουμε τους καρδιακούς τόνους και θα αναζητήσουμε την  ύπαρξη φυσημάτων. Από τα χαρακτηριστικά ενός φυσήματος μπορούμε να διακρίνουμε αν το φύσημα που ακούμε ανήκει στα αθώα, λειτουργικά φυσήματα της παιδικής ηλικίας ή στα παθολογικά, οργανικά φυσήματα που υποκρύπτουν καρδιοπάθεια. Στη συνέχεια θα προχωρήσουμε στο ηλεκτροκαρδιογράφημα με το οποίο ελέγχουμε πως λειτουργεί η καρδιά.  Τελειώνουμε με το υπερηχογράφημα όπου πια βλέπουμε πως είναι δομικά φτιαγμένη η καρδιά. Συνολικά, θέλουμε μια καρδιά που είναι δομικά φυσιολογική να λειτουργεί και φυσιολογικά. Περαιτέρω έλεγχος με δοκιμασία κόπωσης ή Holter ρυθμού σπάνια είναι αναγκαίος.

Κατά την ενδομήτριο ζωή μεταξύ των δύο κόλπων της καρδιάς υπάρχει μια φυσιολογική επικοινωνία, μια τρύπα , που επιτρέπει ένα μέρος του οξυγονωμένου αίματος του πλακούντα της μητέρας που εισέρχεται στο δεξιό κόλπο να παρακάμπτει τη δεξιά κυκλοφορία και να εισέρχεται στον αριστερό κόλπο και στην συνέχεια στην αριστερή κοιλία και την αορτή. Η επικοινωνία αυτή ονομάζεται ωοειδές τρήμα. Μετά τη γέννηση, το ωοειδές τρήμα  παύει να χρειάζεται, και φυσιολογικά κλείνει. Η λειτουργική σύγκλειση συμβαίνει αμέσως μετά τη γέννηση, ενώ η ανατομική σύγκλειση ολοκληρώνεται μέσα στον πρώτο χρόνο της ζωής. Σε ένα ποσοστό, που μπορεί να φτάνει το 30% το ωοειδές τρήμα παραμένει ανοικτό και στα παιδιά συνιστά φυσιολογικό εύρημα που δεν χρειάζεται αντιμετώπιση ούτε περαιτέρω παρακολούθηση.

Σε μερικές περιπτώσεις η φυσιολογική επικοινωνία μεταξύ των δύο κόλπων της καρδιάς που υπάρχει στην ενδομήτριο ζωή, το ωοειδές τρήμα, είναι μεγαλύτερο του φυσιολογικού και ονομάζεται μεσοκολπική επικοινωνία. H επικοινωνία αυτή είναι στην ουσία μία τρύπα στο μεσοκολπικό διάφραγμα που επιτρέπει το αίμα να περνά από τον αριστερό κόλπο, όπου η πιέσεις είναι υψηλότερες, στον δεξιό κόλπο και στη συνέχεια στη δεξιά κοιλία και την πνευμονική αρτηρία, όπου οι πιέσεις είναι χαμηλότερες. Έτσι, η δεξιά κυκλοφορία επιβαρύνεται με έναν επιπλέον όγκο αίματος.

Τις επικοινωνίες αυτές τις χωρίζουμε ανάλογα με τη θέση τους και ανάλογα με το μέγεθος τους. Η δευτερογενής μεσοκολπική επικοινωνία είναι η πιο συχνή και συνιστά το 80% των μεσοκολπικών επικοινωνιών. Ανάλογα με το μέγεθος της, τη χωρίζουμε σε 3 κατηγορίες. Τη μικρή που έχει μέγεθος έως 6mm, τη μεσαία που έχει μέγεθος από 6-12mm και τη μεγάλη που έχει μέγεθος πάνω από 12 mm. Μικρές και μεσαίες επικοινωνίες έως 7-8 mm συνήθως δεν επιβαρύνουν τη δεξιά κυκλοφορία γιατί ο όγκος αίματος που περνάει από αριστερά προς τα δεξιά είναι μικρός και οι επικοινωνίες αυτές κλείνουν από μόνες τους καθώς το παιδί μεγαλώνει. Αλλά ακόμη και αν δεν κλείσουν εντελώς, από τη στιγμή που δεν προκαλούν επιβάρυνση της δεξιάς κυκλοφορίας δεν θα πάμε να τις κλείσουμε. Επικοινωνίες όμως πάνω από 8 mm είναι σχεδόν απίθανο να κλείσουν αυτόματα και επιβαρύνουν τη δεξιά κυκλοφορία, προκαλώντας διάταση του δεξιού κόλπου και της δεξιάς κοιλίας. Τις επικοινωνίες αυτές θα χρειαστεί να πάμε να τις κλείσουμε, είτε χειρουργικά , είτε διαδερμικά με συσκευές σύγκλεισης (ομπρέλες).

Ένδειξη σύγκλεισης συνεπώς, έχουν οι επικοινωνίες εκείνες που επιβαρύνουν τη δεξιά κυκλοφορία, προκαλώντας διάταση των δεξιών κοιλοτήτων. Η ηλικία που προτείνεται να γίνεται η σύγκλειση είναι τα 4-5 έτη, πριν το παιδί πάει σχολειό. Μεγάλες επικοινωνίες ωστόσο που δεν θα περιμέναμε να περιοριστούν ή να κλείσουν αυτόματα  μπορεί να συγκλεισθούν και νωρίτερα.

Η μεσοκολπική επικοινωνία επ΄ ουδενί δεν θέτει σε κίνδυνο τη ζωή ενός παιδιού. Ακόμη και μεγάλες επικοινωνίες συνήθως είναι ασυμπτωματικές και σε μεγαλύτερα παιδιά μπορεί να εκδηλωθούν ως κόπωση ή δύσπνοια. Αν μια μεσοκολπική επικοινωνία αφεθεί αθεράπευτη θα δώσει συμπτώματα στην ενήλικο ζωή, όταν πια η δεξιά κυκλοφορία θα καταρρεύσει και θα εκδηλωθεί δεξιά καρδιακή ανεπάρκεια ή θα εμφανιστούν αρρυθμίες. Μετά την διόρθωσή της είτε χειρουργικά είτε διαδερμικά μετά από ένα σύντομο χρονικό διάστημα το παιδί θα επανέλθει στις κανονικές του δραστηριότητες.

Η μεσοκοιλιακή επικοινωνία είναι μια τρύπα ανάμεσα στις δύο κοιλίες της καρδιάς που κανονικά δεν θα έπρεπε να υπάρχει, και επιτρέπει τη ροή του αίματος από την αριστερή κοιλία όπου οι πιέσεις είναι υψηλότερες στη δεξιά κοιλία, όπου οι πιέσεις είναι χαμηλότερες. Ανάλογα με τη θέση της επικοινωνίας καθορίζεται ο τύπος της μεσοκοιλιακής επικοινωνίας. Η περιμεμβρανώδης μεσοκοιλιακή επικοινωνία είναι η πιο συχνή και συνιστά το 80% των μεσοκοιλιακών επικοινωνιών. Ανάλογα με το μέγεθος της, τη χωρίζουμε σε μικρή, μεσαία και μεγάλη. Οι μικρές μεσοκοιλιακές επικοινωνίες δεν προκαλούν συμπτώματα και αναγνωρίζονται από το χαρακτηριστικό φύσημα. Οι επικοινωνίες αυτές έχουν μεγάλη πιθανότητα να κλείσουν από μόνες τους. Μεσαίες και μεγάλες επικοινωνίες προκαλούν συμπτώματα καρδιακής ανεπάρκειας και θα χρειαστεί να ξεκινήσουμε φαρμακευτική αγωγή. Η φαρμακευτική αγωγή δεν θα κλείσει την επικοινωνία αλλά θα βοηθήσει ώστε να περιορίσουμε τα συμπτώματα.  Εάν το παιδάκι μας μεγαλώνει κανονικά μπορούμε να περιμένουμε και να κλείσουμε την επικοινωνία σε ηλικία 5-6 μηνών. Αν ωστόσο, το παιδάκι μας δεν παίρνει βάρος ή έχει συχνές λοιμώξεις αναπνευστικού θα χρειαστεί να προηγηθεί μια άλλη επέμβαση, η περίδεση της πνευμονικής αρτηρίας, που σκοπό έχει να προστατεύσει το πνευμονικό αγγειακό δίκτυο, ώστε να δώσουμε χρόνο στο παιδί μας να μεγαλώσει και να πάμε να κλείσουμε την επικοινωνία αργότερα μέσα στον πρώτο χρόνο της ζωής.

Η σύγκλειση της μεσοκοιλιακής επικοινωνίας γίνεται χειρουργικά και μετά από ένα σύντομο χρονικό διάστημα το παιδί θα επανέλθει στις κανονικές του δραστηριότητες. Για ένα χρονικό διάστημα θα χρειαστεί να παρακολουθείται για τον έλεγχο της πορείας του.  Μικρές μεσοκοιλιακές επικοινωνίες χρειάζονται τακτική παρακολούθηση για να παρακολουθούμε τη εξέλιξη τους, καθώς και την περίπτωση να αναπτύξουν ανεπάρκεια της αορτικής βαλβίδας. Στην περίπτωση αυτή, μία μικρή μεσοκοιλιακή επικοινωνία θα πρέπει να συγκλειστεί, παρά το γεγονός ότι είναι μικρή, γιατί θα κινδυνεύει να καταστραφεί η αορτική βαλβίδα.

Η φυσιολογική αορτική βαλβίδα έχει τρεις πτυχές. Σε ένα ποσοστό ωστόσο, το οποίο ανέρχεται στο 2% του γενικού πληθυσμού, μπορεί να έχει δύο πτυχές και να είναι δίπτυχη. Πολύ συχνά οι δύο από τις τρεις πτυχές είναι συγκολλημένες μεταξύ τους και η αορτική βαλβίδα ενώ ανατομικά είναι τρίπτυχη, λειτουργεί ως δίπτυχη. Η δίπτυχη αορτική βαλβίδα μπορεί να συνοδεύεται από μικρή διαφυγή, μια ποσότητα δηλαδή του αίματος που περνάει από την αριστερή κοιλία στην αορτή, επιστρέφει πάλι στην αριστερή κοιλία. Στα παιδιά η δίπτυχη αορτική βαλβίδα δεν χρειάζεται αντιμετώπιση ούτε φαρμακευτική αγωγή. Ωστόσο, έχουμε αυτά τα παιδιά σε τακτική παρακολούθηση, ώστε να παρακολουθούμε την πορεία της διαφυγής. Σε παιδιά με δίπτυχη αορτική βαλβίδα και διαφυγή που εξελίσσεται στην ενήλικο ζωή μετά την 4η – 5η δεκαετία σε σοβαρή ανεπάρκεια θα χρειαστεί επέμβαση αντικατάστασης της βαλβίδας.

Η πρόπτωση της μιτροειδούς είναι ένα σύνηθες υπερηχογραφικό εύρημα που συναντάται στο 5% του γενικού πληθυσμού. Συμβαίνει όταν μία ή και οι δύο γλωχίνες της μιτροειδούς βαλβίδας είναι πιο ελαστικές και προπίπτουν, πέφτουν δηλαδή μέσα στον αριστερό κόλπο, επιτρέποντας μερικές φορές μια ποσότητα αίματος να διαφεύγει, να επιστρέφει δηλαδή από την αριστερή κοιλία στον αριστερό κόλπο. Αποτελεί συνήθως αθώα κατάσταση που δεν χρειάζεται ειδικούς περιορισμούς ή φαρμακευτική αγωγή. Ωστόσο, έχουμε αυτά τα παιδιά σε τακτική παρακολούθηση, ώστε να παρακολουθούμε την πορεία της διαφυγής. Σημαντική ανεπάρκεια μπορεί να εκδηλωθεί μετά την 4η – 5η δεκαετία.

Ο αρτηριακός πόρος ή αλλιώς βοτάλειος πόρος είναι το αγγείο εκείνο που ενώνει την αορτή με την πνευμονική αρτηρία και υπάρχει φυσιολογικά κατά την ενδομήτριο ζωή για να μεταφέρει το οξυγονωμένο αίμα της εμβρυικής κυκλοφορίας στην αορτή παρακάμπτωντας την πνευμονική κυκλοφορία. Μετά τη γέννηση το αγγείο αυτό παύει να χρειάζεται και φυσιολογικά κλείνει. Σε ορισμένες περιπτώσεις ο αρτηριακός πόρος αδυνατεί να κλείσει και παραμένει ανοικτός. Αυτό είναι πιο συχνό σε πρόωρα νεογνά. Συνήθως η αιτία του ανοικτού αρτηριακού πόρου δεν είναι γνωστή, πολλές φορές ωστόσο συνοδεύεται από άλλες καρδιακές βλάβες.
Αν ο ανοικτός αρτηριακός πόρος είναι μικρός, δεν προκαλεί συμπτώματα και το μόνο εύρημα μπορεί να είναι το χαρακτηριστικό φύσημα. Μικροί πόροι μπορεί να κλείσουν από μόνοι τους στους πρώτους μήνες της ζωή του παιδιού.
Αν ο αρτηριακός πόρος ωστόσο είναι μεγάλος θα προκαλέσει συμπτώματα καρδιακής ανεπάρκειας, δηλαδή δύσπνοια, ταχύπνοια , ταχυκαρδία, αδυναμία λήψης τροφής και ανεπαρκή πρόσληψη βάρους. Στην περίπτωση αυτή θα πρέπει να πάμε και να κλείσουμε αυτόν τον πόρο χειρουργικά. Φαρμακευτική αγωγή μπορεί να είναι αποτελεσματική για τη σύγκλειση του αρτηριακού πόρου μόνο στα πρόωρα νεογνά.
Σε μικρούς και μέτριους αρτηριακούς πόρους που δεν προκαλούν συμπτώματα και το παιδάκι μας μεγαλώνει κανονικά η σύγκλειση μπορεί να γίνει είτε χειρουργικά είτε διαδερμικά με τοποθέτηση συσκευής. Πολύ μικροί αρτηριακοί πόροι που δεν δίνουν ακουστό φύσημα (silent) δεν χρειάζονται σύγκλειση.
Μετά τη σύγκλειση του αρτηριακού πόρου και μετά από ένα σύντομο χρονικό διάστημα το παιδάκι σας μπορεί να επανέλθει φυσιολογικά στις δραστηριότητές του. Για ένα χρονικό διάστημα θα χρειαστεί να παρακολουθείται για τον έλεγχο της πορείας του.

Στην στένωση του ισθμού της αορτής η αορτή, στην κατιούσα μοίρα αυτής, είναι στενωμένη. Συνήθως η αιτία του της στένωσης του ισθμού της αορτής δεν είναι γνωστή, πολλές φορές ωστόσο συνοδεύεται από άλλες καρδιακές βλάβες.
Η στένωση του ισθμού της αορτής εμποδίζει την κυκλοφορία του αίματος από την καρδιά στα χαμηλότερα σημεία του σώματος, με αποτέλεσμα , αφενός μεν να επιβαρύνεται η λειτουργία της προσπαθώντας να υπερνικήσει το εμπόδιο, αφετέρου το μέρος του σώματος κάτω από τη στένωση δεν αιματώνεται ικανοποιητικά.
Σοβαρές στενώσεις του ισθμού της αορτής εκδηλώνονται λίγο μετά τη γέννηση με συμπτώματα καρδιακής ανεπάρκειας δηλαδή δύσπνοια, ταχύπνοια , ταχυκαρδία, αδυναμία λήψης τροφής και ανεπαρκή πρόσληψη βάρους. Στην περίπτωση αυτή θα πρέπει να πάμε και διορθώσουμε τη στένωση χειρουργικά.
Σε μικρές και μέτριες στενώσεις μπορεί να μην έχουμε καθόλου συμπτώματα και αυτές να διαγωνιστούν από το χαρακτηριστικό φύσημα ή από την αυξημένη αρτηριακή πίεση.
Η αποκατάσταση της στένωσης του ισθμού της αορτής μπορεί να γίνει είτε χειρουργικά, είτε διαδερμικά με μπαλόνι ή τοποθέτηση stent, ανάλογα με την ηλικία του παιδιού. Σε Βρέφη και μικρά παιδιά συνήθως προτιμάται η χειρουργική μέθοδος, ενώ σε μεγαλύτερα παιδιά η τοποθέτηση stent.
Μετά την αποκατάσταση της στένωσης και μετά από ένα σύντομο χρονικό διάστημα το παιδάκι σας μπορεί να επανέλθει φυσιολογικά στις δραστηριότητές του.
Σε ορισμένες περιπτώσεις, ακόμη και αν η στένωση του ισθμού της αορτής θεραπευτεί , υπάρχει σημαντικός κίνδυνος το παιδί να αναπτύξει υπέρταση ή να εμφανιστεί επαναστένωση. Για το λόγο αυτό τα παιδιά με στένωση του ισθμού της αορτής παραμένουν σε συνεχή παιδοκαρδιολογική παρακολούθηση.